Britskí lekári vyliečili malých pacientov, ktorí trpeli smrteľnými dedičnými ochoreniami pomocou prelomovej terapie, ktorá využíva vlastné kmeňové bunky. Táto liečba znamená začiatok novej éry v liečbe genetických ochorení.
Pacienti s najzávažnejšími formami zriedkavého ochorenia krvi Wiskott-Aldrichov syndróm, ktorí podstúpili túto liečbu, sú už štyri roky bez známok ochorenia. Aj keď toto ochorenie postihuje menej ako sto detí v Británii, priekopnícka terapia ponúka nádej tisíckam ľuďom, ktorí trpia inými genetickými ochoreniami krvi ako napr. kosáčikovitá anémia.
Daniel Wheeler, 15, z Bristolu patrí medzi sedem detí, ktoré podstúpili novú génovú terapiu prebiehajúcu v Londýne a Paríži. Danielovi bolo diagnostikované toto ochorenie vo veku dvoch rokov a potreboval častú zdravotnú starostlivosť na zvládanie jeho symptómov ako ťažký ekzém, astma a neschopnosť bojovať s infekciami. Jeho starší brat zomrel na komplikácie spojené s touto chorobou. V roku 2011 podstúpil génovú terapiu a odvtedy nevykazuje žiadne príznaky ochorenia. Lekári veria, že je úplne vyliečený.
Danielova matka Sarah sa vyjadrila: „Daniel od svojich dvoch rokov strávil veľa času v nemocnici, teraz je jeho koža čistá, bez ekzému, má iba astmu. To znamená, že konečne môže začať žiť svoj život“.
Adrian Thrasher, profesor detskej imunológie, z Great Ormond Street Hospital v Londýne, jedného z centier, kde sa štúdia realizuje, je presvedčený, že liečba ponúka novú nádej pre ľudí, ktorí trpia nevyliečiteľnými chorobami. „Vstupujeme do novej éry, kde genetické terapie otvárajú nový prístup v medicíne a ponúkajú nádej pacientom, u ktorých konvenčná liečba dobre nefunguje, alebo jednoducho nie je k dispozícii“.
„Naša práca ukazuje, že táto metóda je úspešná u pacientov, ktorí v minulosti mali len veľmi malú šancu na prežitie, bez toho, aby našli vhodného darcu kostnej drene. „To tiež poukazuje na potenciál v liečbe veľkého počtu ďalších ochorení, pre ktoré sú existujúce terapie buď nevyhovujúce alebo nie sú k dispozícii“.
Liečba sa uskutočňuje tak, že pacientovi sa odoberú krvotvorné kmeňové bunky z kostnej drene pacienta a následne sa v nich vymení chybná časť genetického kódu za zdravý gén. Kmeňové bunky sa pacientovi vrátia a tie začnú produkovať zdravé krvotvorné bunky, ktoré sú bez výskytu ochorenia.
Sedem detí vo veku od ôsmich mesiacov do 15 rokov boli vybrané do štúdie preto, že sa im nepodarilo nájsť zhodného darcu kostnej drene. Bez transplantácie kostnej drene títo pacienti zvyčajne neprežijú do dospelosti.
Všetky deti v štúdií mali ekzém a súvisiace opakujúce sa infekcie, mnohí aj prudké krvácanie a v jednom prípade dieťa skončilo na invalidnom vozíku.
Počas liečby deti strávili v nemocnici priemerne 25 dni, dva roky po liečbe ani jeden deň. Dieťa na invalidnom vozíku bolo schopné opäť chodiť.
Fulvio Mavilio, hlavný vedecký riaditeľ v Genethon, biotechnologickej spoločnosti, ktorá vyvinula liečbu, povedal: „Je to prvýkrát, čo génová terapia založená na geneticky modifikovaných kmeňových bunkách bola testovaná v medzinárodnej klinickej štúdii a prebiehala v rôznych centrách a krajinách, potvrdzuje použiteľnosť a veľký liečebný účinok“.
Výskum bol publikovaný v časopise Journal of American Medical Association.
Kým doteraz kmeňové bunky z pupočníkovej krvi (ako aj iných zdrojov) od pacientov, ktorí trpia geneticky podmienenými ochoreniami sa považovali za nepoužiteľné, tento výskum otvára nové možnosti ich využitia.
Zdroj: www.telegraph.co.uk
