Gracie Gregorová sa usmieva, sedí v matkinom lone vedľa staršej sestry Ryleigh, ktorá má radosť z toho, že Gracie je „veľmi zlatá a milá.“ Nebolo to vždy tak. Len pred pár rokmi sa 11-ročná Ryleigh svojej sestry bála, lebo mávala záchvaty hnevu.
„Sestra vtedy bila a kopala ľudí okolo seba“,
hovorí Ryleigh a dodáva, že vtedy nebolo možné sedieť vedľa Gracie tak, ako teraz.
Gracie má autizmus, ktorý ovplyvnil takmer každý aspekt života jej rodiny. Diagnostikovali jej ho vo veku 2 rokov. Avšak nová štúdia ponúka nádej pre Gregorovcov a podobným rodinám.
Gracie je jedným z 25 detí, ktoré sa zúčastnili prvej štúdie svojho druhu na Duke University v Durhame v USA. Cieľom štúdie bolo zistiť, či transplantácia vlastnej pupočníkovej krvi, ktorá obsahuje vzácne kmeňové bunky, môže pomôcť pri liečbe autizmu. Výsledky boli veľmi dobré – u viac než dvoch tretín detí sa preukázalo zlepšenie. V súčasnosti prebieha druhá klinická štúdia, kde je zúčastnených viac detí. Výskumníci dúfajú, že povedie k novej liečbe u detí s autizmom.
Skeptici hovoria, že existuje ešte príliš veľa nezodpovedaných otázok na to, aby sme sa tešili. Aj výskumníci z Duke University súhlasia, že otázok je ešte veľa. Prvotná štúdia, ktorá bola nedávno zverejnená v časopise Stem Cells Translational Medicine, bola bezpečnostná štúdia, nebola dvojito-zaslepená, teda neposkytuje definitívny dôkaz o pozitívnych výsledkoch. Štúdia bola otvorená, to znamená, že lekári aj rodiny vedeli, že bola podaná pupočníková krv.
Ale Gregorovci vnímajú výsledky u svojej dcéry ako veľmi úspešné. U Gracie Gregorovej sa ukázalo dramatické zlepšenie po tom, ako podstúpila podanie kmeňových buniek na Duke University. Predtým mávala Gracie záchvaty zlosti napr. v dlhých radoch v Disneylande alebo počas večere v reštaurácii. Keď ku záchvatu došlo počas rodinných výletov, jej mama a otec si želali mať tričká s nápisom „Moje dieťa trpí autizmom“, aby odvrátili odsudzujúce pohľady ľudí. Počas sedení na terapii Gracie kopala, kričala, pľula a udierala svojho ergoterapeuta.
„Bolo hrozné snažiť sa ju tam posadiť “
, hovorí jej mama. Dokonca aj čistenie zubov alebo česanie vlasov ju vedelo rozrušiť.
Ako 5-ročná mala autizmus na miernej až strednej stupnici, ale jej rodičia hovoria, že jej porucha im zabrala 75 % ich každodenného času. Potom, ako Gracie podstúpila v klinickej štúdii podanie kmeňových buniek, sa ten čas znížil na 10 %. Na hodnotiacej stupnici od 1 do 10 hodnota jej zlepšenia dosiahla stupeň 8 až 9. Dokonca začala navštevovať „bežnú“ školu, kde sa jej darí. Jej rodičia si nikdy nemysleli, že to bude niekedy vôbec možné. Predtým Gracie bola v rôznych špecializovaných školských programoch a nič pre ňu nebolo vhodné.
Sú zmeny u Gracie výsledkom transplantácie pupočníkovej krvi, ktorá stimuluje jej mozog? Alebo jej mozog iba dozrieva tým, že dospieva? Mohlo to byť tým, že jej rodičia boli podvedome odhodlaní dosiahnuť u dcéry zlepšenie? Toto sú otázky, ktoré sa Gregorovci stále pýtajú. Ale vedia, že začiatok premeny ich dcéry sa objavil približne šesť mesiacov po transplantácii v Januári 2015, a od tej doby pokračuje. Obľúbenou zmenou u Gracie pre jej otca je jej novo-objavená náklonnosť. Namiesto vyhýbaniu sa objatiam ich teraz víta.
„Nemyslíme si, že ju to vyliečilo. Ešte je na nej vidieť niektoré z malých výstredností, ktoré má“
, hovorí jej otec Wade Gregory.
„Ale na druhej strane si myslím, že to silno nabilo jej krivku učenia. Dotlačilo ju to urobiť veci, ktoré by za normálnych okolností neurobila.“
Jej mama dodáva:
„zlepšila sa, a sme za to vďační – či za tým sú alebo nie sú kmeňové bunky. Hlavne sme vďační za tie zmeny, ktoré nastali.“
Miliardy buniek
Jednou z vedúcich výskumníčok na Duke University je dr. Joanne Kurtzbergová. Stojí na čele Robertsonovho klinického a transplantačného programu bunkovej terapie a spolupracuje s dr. Geraldine Dawsonovou, ktorá je riaditeľkou Centra pre autizmus a rozvoj mozgu na Duke University. Obe si uvedomovali veľkú potrebu v lekárskych pokrokoch, aby pomohli vyliečiť deti s autizmom. Podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb má odhadovo jedno zo 68 detí v Amerike nejakú formu poruchy autistického spektra. Približne 30 % z nich sa nikdy nenaučí hovoriť a mnoho detí sa pomocou behaviorálnych terapií stále usiluje adaptovať. Existujú tiež lieky, ktoré zlepšujú hlavné príznaky autizmu.
Počas posledných dvoch desaťročí dr. Kurtzbergová videla deti s dedičnými metabolickými poruchami, ktoré boli liečené pupočníkovou krvou po predchádzajúcej vysokodávkovej chemoterapii.
„Boli sme schopní ukázať, že transplantát z pupočníkovej krvi zachraňuje deti, ktoré trpia niektorými z týchto ochorení, pred smrťou a tiež zlepšuje ich neurologický výsledok.“
Postupne sa začala zaujímať, či by pupočníková krv mohla pomôcť deťom s neurologickými ochoreniami.
Približne pred desiatimi rokmi v jej laboratóriu začali realizovať klinické testy u detí s detskou mozgovou obrnou, ktorým rodičia uskladnili pupočníkovú krv a videli pozitívne výsledky. U niektorých z týchto detí, ktoré mali autistické tendencie, videli, že autistické príznaky sa zlepšili. Vyplynula ďalšia otázka – čo ak by testovali pupočníkovú krv výlučne pre autizmus?
Bezpečnostná skúška sa začala viac než pred jeden a pol rokom. Nielenže sa zistilo, že pupočníková krv je bezpečná, ale 70 % z 25 detí vo veku od 2 do 6 rokov mali zlepšenie v správaní.
Deti zaradené do klinickej štúdie cestovali na Duke University trikrát do roka. Podstúpili mnohé vyšetrenia, ako je posúdenie autizmu, magnetická rezonancia a elektroencefalogramy, aby sa sledovala ich mozgová činnosť. Počas prvej návštevy deti dostali infúziu s pupočníkovou krvou. Každé dieťa dostalo 1 až 2 miliardy buniek, podávané vnútrožilovo na rukách alebo nohách. Po šiestich mesiacoch, a potom o rok neskôr sa deti vrátili na ďalšie hodnotiace testy.
„Niektoré deti, ktoré predtým hovorili málo, mali veľké prírastky v slovníku a v ich rečníckej schopnosti“,
hovorí dr. Kurtzbergová. Mnoho detí bolo schopných hrať sa a mať zmysluplnú komunikáciu takým spôsobom, ktorého predtým neboli schopné.
„Niektoré deti mali menej opakujúce sa správanie než mali pred účasťou v štúdii.“
Dr. Dawsonová dopĺňa
„Štúdia bola veľmi povzbudivá. Videli sme pozitívne výsledky. Avšak nemala porovnávaciu skupinu, ktorá je veľmi dôležitá pri určení, či je liečba účinná.“
V súčasnosti realizujú dvojito-zaslepenú štúdiu, kde malí pacienti dostávajú aj placebo transfúziu a zahŕňa 165 detí s autizmom vo veku od 2 do 8 rokov.
Počas klinickej štúdie deti na ich prvej návšteve dostanú infúziu s pupočníkovou krvou alebo dostanú placebo. Tiež prechádzajú sériou hodnotiacich testov a monitorovaním mozgu. Na ich druhej návšteve o šesť mesiacov neskôr deti dostanú druhú infúziu s obsahom, ktorý nedostali prvýkrát a prechádzajú viacerými hodnoteniami. Poradie infúzií nie je známe. Výskumníci ich monitorujú ďalší rok kvôli prípadným znakom zlepšenia v správaní. Štúdia je známa ako prechodná, v ktorej každý pacient dostáva liečbu a placebo, ale v rôznom poradí. Keby štúdia preukázala podobné výsledky ako prvá bezpečnostná, znamenalo by to prevrat v liečbe autizmu.
„Ak budeme môcť zhodnotiť, že podanie infúzie s pupočníkovou krvou je účinnejšie pre zlepšenie spoločenského správania než placebo, potom sa zmení súčasná liečba autizmu“,
hovorí dr. Dawsonová. Dr. Kurtzbergová dopĺňa,
„budeme mimoriadne povzbudené, ak druhá štúdia ukáže, že v porovnaní s placebom dokážu kmeňové bunky pomôcť deťom s autizmom.“
Opatrný optimizmus
Hoci sú nadšené z výsledkov prvej štúdie, dr. Kurtzbergová hovorí,
„nechceme klamať ľudí a tvrdiť, že to funguje predtým než budeme mať definitívny dôkaz.“
Dr. Dawsonová dodáva,
„pre rodičov, ktorí počuli o pupočníkovej krvi ako o potenciálnej liečbe autizmu je dôležité vedieť, že pracujeme veľmi ťažko na tom, aby sme zistili odpoveď na túto otázku. Ešte sme sa tam nedostali.“
Dr. Kurtzbergová má hypotézu o tom, čo sa deje po podaní pupočníkovej krvi: určité imunitné bunky v pupočníkovej krvi prechádzajú cez hematoencefalickú bariéru a menia mozgové prepojenia a zároveň tiež potláčajú zápal, ktorý sa môže vyskytovať pri autizme.
„Zabudol som, aké zlé to bolo“
Rodičia Gregorovci hovoria, že najlepšia investícia akú kedy urobili, bolo minutých 2000 dolárov na uskladnenie jej pupočníkovej krvi. V tom čase to bolo len preventívne opatrenie, diagnóza autizmu prišla tri mesiace po dcériných druhých narodeninách. Poznajú zúfalstvo rodín, ktoré vychovávajú dieťa s autizmom. Nedávno pozerali staré domáce videá, kde si Gracie zakrýva uši, keď jej spievali „Všetko najlepšie“ k jej tretím narodeninám, alebo kde neprejavuje žiadne emócie na Vianoce, keď mala 2 roky. „Zabudla som aké zlé to vtedy bolo“, hovorí jej mama.
Dúfajú, že súčasná klinická štúdia preukáže podobné úspechy a výsledkom bude prelomová liečba pre deti s autizmom na celom svete.
Zdroj: CNN
